De l’espoir pour Olivier et sa famille

MÉDECINE. Une famille de Saint-Gervais accueille avec soulagement des constats prometteurs entourant la recherche sur une maladie génétique, la leucodystrophie.

Martin Gonthier et Johanne Vermette sont particulièrement touchés par celle-ci, leur fils William ayant perdu son combat contre la maladie il y a deux ans. Il avait 19 ans. Parents de trois autres enfants, ils assistent un autre de leur fils, Olivier, qui doit lui aussi composer avec celle-ci.

«Au début c’est tout nouveau, nous n’avions jamais entendu ce nom-là auparavant. Ce n’est pas tellement connu encore. Normalement, un enfant sur quatre est atteint. Nous avons un peu eu le gros lot avec deux enfants atteints dans la même famille», raconte M. Gonthier. Le couple a un autre garçon et une fille. Cette dernière n’est toutefois pas porteuse du gène. «La chaine est coupée et il n’y aura pas de conséquence. Notre autre fils doit attendre à l’âge de 18 ans avant de faire le test», ajoute Mme Vermette.

Heureusement, les effets de la leucodystrophie ne sont pas les mêmes pour Olivier que ceux qui ont frappé son grand frère, ajoute Johanne Vermette qui fait partie du conseil d’administration d’une fondation dédiée à la recherche.  «William est décédé à 19 ans et demi alors qu’il ne mangeait plus, ne parlait plus, ne marchait plus. Il pouvait vomir pendant 48 heures. C’est à six ans que la dégénérescence a commencé. Les effets semblent s’être stabilisés chez Olivier».

De son côté, le jeune homme aujourd’hui âgé de 19 ans semble serein malgré sa situation. «Je ne suis pas comme mon frère William. Je ne vois pas de dégénérescence depuis plusieurs années, depuis que j’ai l’âge de sept ans. C’est plus visible quand je suis fatigué, mais c’est quand même bien. J’accepte ma maladie. J’ai peur à l’occasion qu’elle augmente, mais pas tout le temps», raconte Olivier qui a bien voulu délaisser le match de hockey à la télévision le temps de notre rencontre.

Sans surprise, après avoir appris la nouvelle qu’il était atteint de la maladie, il a développé certaines craintes surtout en côtoyant son frère. Il profite de chaque moment que lui procure la vie.

Le jeune homme ne s’apitoie pas sur son sort. Après trois ans d’études au CFER de Bellechasse à Saint-Raphaël, il travaille actuellement dans une entreprise, Coup de pouce à Sainte-Marie, qui offre un service de sous-traitance manufacturière et qui permet le développement de l’employabilité chez des jeunes en difficultés d’apprentissage.

Son père précise qu’Olivier travaille, s’exprime convenablement, a un bon équilibre et réussit même à faire du motocross occasionnellement comme loisir. «Nous lui avons acheté son premier motocross lorsqu’il a eu son diagnostic. Il est allé voir une course de Nascar à Daytona Beach en 2010 grâce à Rêves d’enfants où il a eu le privilège de parcourir la piste à bord de la voiture de Joey Logano, pilotée par ce dernier».

Interrogé sur ses rêves malgré la maladie, Olivier a déjà partagé certaines de ses idées avec ses parents. «J’aimerais avoir un snowake (planche à neige) et peut-être un autre motocross.»

Une percée médicale

Les parents d’Olivier ont appris il y a quelques semaines qu’une avancée prometteuse s’était produite. Une compagnie de biotechnologie a récemment déposé une demande de subvention pour poursuivre ses recherches. «Cinq enfants seront choisis pour participer à l’échantillonnage. Olivier n’en fera pas partie, car ils ont besoin de sujets très atteints pour pouvoir mesurer la différence», explique Johanne Vermette qui a choisi de s’impliquer au sein du conseil d’administration de la fondation concernée.

Rattachée à l’Hôpital pour enfants de l’Université McGill à Montréal et responsable du groupe de recherche, la Docteure Geneviève Bernard mentionne qu’elle et son équipe sont parvenus à identifier les trois gènes qui causent cette maladie. «C’est dû à un problème de développement de la myéline, une membrane qui isole chaque nerf du cerveau et de la moelle épinière. Nous souhaitons prendre des cellules du sang des patients pour pouvoir les étudier et corriger les erreurs pour qu’elles puissent faire leur travail comme il le faut. Ce que l’on espère, c’est de pouvoir transplanter les cellules corrigées aux enfants et qu’elles soient capables de produire leur propre myéline». Elle ajoute qu’il s’agit d’une première avancée vers une thérapie pour les gens atteints de cette maladie et espère avoir des résultats positifs le plus rapidement possible, idéalement dans un horizon d’ici à deux ans.

«Si ce projet fonctionne, en recevant une cellule souche qui stopperait la dégénérescence, ce serait une excellente nouvelle pour les personnes atteintes. On espère que cette avancée permettra à tout le moins de stopper la progression de la maladie», ajoute-t-elle.

Olivier voit lui aussi la nouvelle d’un bon œil. «Ma mère m’en a parlé. Ce serait génial s’ils pouvaient réparer des cellules et les réinjecter dans la même personne. »

Visiblement encouragée, Mme Vermette avoue qu’elle aurait aimé recevoir cette nouvelle un peu plus tôt. «J’aurais aimé que ça arrive deux ans plus tôt pour que William puisse peut-être en profiter.»

«Nous avons essayé de lui donner la meilleure qualité de vie possible, mais à la fin, c’était difficile», confie M. Gonthier. «Je pense qu’il a été heureux, on le faisait rire beaucoup sauf qu’il a rapidement perdu ses moyens. Il avait une envie de vivre, c’est certain.»

Activité de financement à Saint-Isidore

Un peu plus de 8 500 $ seront versés à la Fondation pour la recherche sur la leucodystrophie à la suite d’une activité tenue le samedi 12 novembre dernier à Saint-Isidore.

Un premier 12 heures country a permis de recevoir près de 300 personnes, un résultat qui a réjoui les organisateurs qui prévoient une seconde présentation l’an prochain.