Une famille en plein désarroi
SAINT-CHARLES. Liam-Philippe a 3 ans et demi et souffre d’une maladie auto-immune et dégénérative très rare, la cryopyrinopathie, communément appelée le syndrome de Muckle-Wells.
En plus d’avoir à accepter ce verdict, Mélissa Devost-Gauthier et Keven Tremblay de Saint-Charles sont aussi à la recherche de solutions pour leur enfant. La maladie est à la fois génétique et chronique en plus d’occasionner, généralement, de fortes fièvres jumelées à des douleurs articulaires puis des maux de tête et de ventre. Le traitement est également très onéreux.
Liam-Philippe a deux petites sœurs soit Angelyka, un an et demi, et Espérance, âgée d’à peine six mois. Inutile de dire que les parents sont actuellement débordés et n’avaient pas besoin que leur monde et celui de leur fils ne s’écroule comme cela au cours des dernières semaines.
«Nous avons reçu le diagnostic le 4 mai dernier. On nous avait orientés vers cela aux Fêtes l’an dernier, sauf que rien n’était confirmé. Liam-Philippe devait faire des tests plus poussés pendant qu’il avait de fortes poussées de fièvre, ce qu’il n’a pas fait pendant quatre mois», nous ont-ils confié lors d’une rencontre à leur domicile.
«Il y a trois formes différentes de la maladie, soit faible, modérée et forte», précise le père qui ajoute que son fils aurait la forme moyenne. «À un mois, il était déjà hospitalisé, car il avait de la fièvre et on ne savait pas pourquoi. À la naissance, il avait passé une semaine à l’hôpital. Les deux premières années de sa vie ont été plutôt intenses parce que lorsque Liam-Philippe fait de la fièvre, ce n’est pas du 39, mais du 40 et 42 degrés.»
«Voir ton enfant souffrir de la sorte n’est pas facile», indique la mère à juste titre. «Ce n’est pas une maladie très répandue au Québec et au Canada. Il y a peut-être une centaine de cas en Europe. Comme c’est une maladie génétique, on surveille aussi ce qui se passe avec nos deux filles. Pour l’instant il n’y rien à signaler, sauf qu’elles peuvent être porteuses et pourraient la développer plus tard.»
Un traitement oui, mais hors de prix
Liam-Philippe doit recevoir un traitement aux deux mois explique son père, cuisinier dans un établissement hospitalier de la région et détenteur d’une assurance collective à son lieu de travail. Le traitement actuel implique un médicament, Ilaris, qui coûte 18 000 $ par injection. «C’est de l’essai-erreur, car il a reçu son troisième traitement seulement la semaine dernière. C’est encore un cobaye, mais il répond bien à celui-ci.»
Selon sa mère, il y a des risques que la maladie attaque ses reins. «Il peut perdre la vue ou l’ouïe. Ses organes internes peuvent être touchés. Il a besoin de ce médicament pour avoir une certaine qualité de vie. Une pédiatre nous a dit qu’il était chanceux d’être né au Québec, car il y a un système de santé. Je ne suis pas certain que cela fasse une différence pour le moment.»
À cet effet, les démarches avec les assurances du père, relativement au médicament, ont été difficiles au début nous confient les parents de Liam-Philippe. Il a finalement été accepté au 31 août 2016 et prolongé jusqu’au 7 octobre dernier. Les parents doivent toutefois faire une demande de prolongation du traitement sans aucune garantie qu’il sera accepté pour l’avenir, une situation qu’ils jugent intenable. «La semaine dernière, la pharmacie a communiqué avec nous en disant que le médicament était commandé, mais que l’assureur ne voulait pas payer pour ce troisième traitement. On nous a dit qu’il fallait refaire une demande», explique Mélissa. «Jamais on ne nous avait prévenus de ça. Ils ont couvert les deux premières doses, alors nous pensions que c’était un dossier réglé. Notre crainte est de devoir constamment faire des demandes, puisque c’est un médicament d’exception, et que ce soit refusé à un moment donné. La semaine dernière, nous étions complètement effondrés, la compagnie d’assurances nous disait que nous devrions nous-mêmes assumer les coûts du médicament. Nous n’avons pas 18 000 $ en banque.»
Un soutien aux parents
Des amis du couple ont eu l’idée de supporter les parents à travers cette période d’insécurité en créant une souscription qui permettra de sécuriser un traitement à Liam-Philippe, le temps que les démarches soient complétées avec les assureurs. «C’est un groupe composé de membres de la famille et de nos amis qui ont eu l’idée. Nous espérons n’avoir jamais à l’utiliser», indique Keven Tremblay. Le lien pour venir en aide aux parents est le suivant: https://www.gofundme.com/2svvppzf
Qu’est-ce que la cryopyrinopathie?
Les différentes sources disponibles expliquent que le syndrome de Muckle-Wells a été décrit pour la première fois par Thomas Muckle et Michael Wells en 1962. Il touche une vingtaine de familles en France et quelques cas sporadiques ont été également observés, dont cinq au Canada actuellement. Ce syndrome survient en général tôt dans la vie. Dans plus de la moitié des cas, les premiers signes débutent dès les premiers mois suivants la naissance, mais certains patients peuvent présenter les premiers symptômes à l’adolescence voire un peu plus tard.